Phân tích dữ liệu là gì? Các công bố khoa học về Phân tích dữ liệu

Chúng tôi giới thiệu phiên bản mới nhất của phần mềm Phân Tích Di Truyền Phân Tử (MEGA), bao gồm nhiều phương pháp và công cụ tinh vi cho phân loại gen và y học phân loại. Trong lần nâng cấp lớn này, MEGA đã được tối ưu hóa để sử dụng trên các hệ thống máy tính 64-bit nhằm phân tích các tập dữ liệu lớn hơn. Các nhà nghiên cứu giờ đây có thể khám phá và phân tích hàng chục nghìn chuỗi trong MEGA. Phiên bản mới cũng cung cấp một trình hướng dẫn nâng cao để xây dựng cây thời gian và bao gồm chức năng mới để tự động dự đoán các sự kiện sao chép gen trong các cây họ gen. MEGA 64-bit được cung cấp qua hai giao diện: đồ họa và dòng lệnh. Giao diện người dùng đồ họa (GUI) là một ứng dụng dành cho Microsoft Windows có thể sử dụng cả trên Mac OS X. Dòng lệnh MEGA có sẵn dưới dạng ứng dụng gốc cho Windows, Linux và Mac OS X. Chúng được thiết kế để sử dụng trong phân tích quy mô lớn và phân tích kịch bản. Cả hai phiên bản đều được cung cấp miễn phí từ www.megasoftware.net.

Tóm tắt: Dự kiến các công nghệ biểu hiện gen số (DGE) mới nổi sẽ vượt qua công nghệ chip vi thể trong tương lai gần cho nhiều ứng dụng trong gen học chức năng. Một trong những nhiệm vụ phân tích dữ liệu cơ bản, đặc biệt cho các nghiên cứu biểu hiện gen, liên quan đến việc xác định liệu có bằng chứng cho thấy sự khác biệt ở số lượng của một bản sao hoặc exon giữa các điều kiện thí nghiệm hay không. edgeR là một gói phần mềm Bioconductor dùng để kiểm tra sự biểu hiện khác biệt của dữ liệu đếm lặp lại. Một mô hình Poisson phân tán quá mức được sử dụng để tính đến cả tính biến thiên sinh học và kỹ thuật. Các phương pháp Bayes thực nghiệm được sử dụng để điều chỉnh mức độ phân tán quá mức giữa các bản sao, cải thiện độ tin cậy của suy diễn. Phương pháp này có thể được sử dụng ngay cả với các mức độ lặp lại tối thiểu, miễn là ít nhất một kiểu hình hoặc điều kiện thí nghiệm được lặp lại. Phần mềm này còn có thể có các ứng dụng khác ngoài dữ liệu giải trình tự, chẳng hạn như dữ liệu số lượng peptide proteome.

Khả năng truy cập: Gói này có sẵn miễn phí theo giấy phép LGPL từ trang web Bioconductor (http://bioconductor.org).

Liên lạc: [email protected]

Tóm lược: MrBayes 3 thực hiện phân tích phát sinh loài Bayesian kết hợp thông tin từ các phần dữ liệu hoặc các phân tập khác nhau tiến hóa dưới các mô hình tiến hóa ngẫu nhiên khác nhau. Điều này cho phép người dùng phân tích các tập dữ liệu không đồng nhất bao gồm các loại dữ liệu khác nhau—ví dụ: hình thái, nucleotide và protein—và khám phá nhiều loại mô hình cấu trúc kết hợp tham số duy nhất và chung của phần. Chương trình sử dụng MPI để song song hóa kết hợp Metropolis trên các cụm máy Macintosh hoặc UNIX.

Khả dụng: http://morphbank.ebc.uu.se/mrbayes

Liên hệ: [email protected]

* Địa chỉ thông tin liên lạc.

Các dự án giải trình tự DNA thế hệ tiếp theo (NGS), chẳng hạn như Dự án Bộ Gen 1000, đã và đang cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về sự biến dị di truyền giữa các cá nhân. Tuy nhiên, các tập dữ liệu khổng lồ được tạo ra bởi NGS—chỉ riêng dự án thí điểm Bộ Gen 1000 đã bao gồm gần năm terabase—làm cho việc viết các công cụ phân tích giàu tính năng, hiệu quả và đáng tin cậy trở nên khó khăn ngay cả đối với những cá nhân có kiến thức tính toán phức tạp. Thực tế, nhiều chuyên gia gặp phải giới hạn về quy mô và sự dễ dàng trong việc trả lời các câu hỏi khoa học bởi sự phức tạp trong việc truy cập và xử lý dữ liệu do những máy này tạo ra. Trong bài báo này, chúng tôi thảo luận về Bộ công cụ Phân tích Bộ Gen (GATK) của chúng tôi, một khung lập trình có cấu trúc được thiết kế để tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của các công cụ phân tích hiệu quả và đáng tin cậy dành cho các máy giải trình tự DNA thế hệ tiếp theo sử dụng triết lý lập trình hàm MapReduce. GATK cung cấp một bộ mẫu truy cập dữ liệu nhỏ nhưng phong phú, bao trùm hầu hết các nhu cầu của công cụ phân tích. Việc tách biệt các tính toán phân tích cụ thể khỏi hạ tầng quản lý dữ liệu chung cho phép chúng tôi tối ưu hóa khung GATK về độ chính xác, độ ổn định, và hiệu quả CPU và bộ nhớ, cũng như cho phép phân giải song song bộ nhớ chia sẻ và phân tán. Chúng tôi nhấn mạnh các khả năng của GATK bằng cách mô tả việc triển khai và ứng dụng các công cụ đáng tin cậy và dung nạp quy mô như máy tính phủ và gọi đa hình đơn nucleotide (SNP). Chúng tôi kết luận rằng khung lập trình GATK cho phép các nhà phát triển và nhà phân tích nhanh chóng và dễ dàng viết các công cụ NGS hiệu quả và đáng tin cậy, nhiều công cụ trong số đó đã được tích hợp vào các dự án giải trình tự quy mô lớn như Dự án Bộ Gen 1000 và Atlas Bộ Gen Ung thư.

Trong bối cảnh quản lý, lập trình toán học thường được sử dụng để đánh giá một tập hợp các phương án hành động thay thế có thể, nhằm lựa chọn một phương án tốt nhất. Trong khả năng này, lập trình toán học phục vụ như một công cụ hỗ trợ lập kế hoạch quản lý. Phân tích Bao hàm Dữ liệu (DEA) đảo ngược vai trò này và sử dụng lập trình toán học để đánh giá ex post facto hiệu quả tương đối của các thành tựu quản lý, dù chúng được lập kế hoạch hoặc thực hiện như thế nào. Lập trình toán học do đó được mở rộng để sử dụng như một công cụ kiểm soát và đánh giá các thành tựu quá khứ cũng như công cụ hỗ trợ lập kế hoạch cho hoạt động tương lai. Hình thức tỷ lệ CCR được giới thiệu bởi Charnes, Cooper và Rhodes, như một phần của cách tiếp cận Phân tích Bao hàm Dữ liệu, bao hàm cả sự không hiệu quả về kỹ thuật và quy mô thông qua giá trị tối ưu của hình thức tỷ lệ, được thu được trực tiếp từ dữ liệu mà không cần yêu cầu định trước các trọng số và/hoặc phân định rõ ràng các dạng chức năng giả định của mối quan hệ giữa đầu vào và đầu ra. Một sự tách biệt giữa hiệu quả kỹ thuật và hiệu quả quy mô được thực hiện bởi các phương pháp phát triển trong bài báo này mà không làm thay đổi các điều kiện sử dụng DEA trực tiếp trên dữ liệu quan sát. Sự không hiệu quả về kỹ thuật được xác định bởi sự thất bại trong việc đạt được các mức đầu ra tốt nhất có thể và/hoặc việc sử dụng quá nhiều lượng đầu vào. Các phương pháp để xác định và điều chỉnh phạm vi của những sự không hiệu quả này, được cung cấp trong các công trình trước, được minh họa. Trong bài báo hiện tại, một biến mới được giới thiệu, cho phép xác định liệu các hoạt động được thực hiện trong các vùng có lợi suất tăng, không đổi hay giảm (trong các tình huống đa đầu vào và đa đầu ra). Các kết quả được thảo luận và liên hệ không chỉ với kinh tế học cổ điển (đầu ra đơn) mà còn với các phiên bản kinh tế học hiện đại hơn được xác định với “lý thuyết thị trường có thể tranh đấu.”

Chúng tôi trình bày một khung nghiên cứu về sự biến đổi phân tử trong một loài. Dữ liệu về sự khác biệt giữa các haplotype DNA đã được tích hợp vào một định dạng phân tích phương sai, xuất phát từ ma trận khoảng cách bình phương giữa tất cả các cặp haplotype. Phân tích phương sai phân tử (AMOVA) này cung cấp các ước tính về thành phần phương sai và các đồng vị thống kê F, được gọi là phi-statistics, phản ánh sự tương quan của độ đa dạng haplotype ở các cấp độ phân chia thứ bậc khác nhau. Phương pháp này khá linh hoạt để thích ứng với các ma trận đầu vào thay thế, tương ứng với các loại dữ liệu phân tử khác nhau, cũng như các giả định tiến hóa khác nhau, mà không làm thay đổi cấu trúc cơ bản của phân tích. Ý nghĩa của các thành phần phương sai và phi-statistics được kiểm định bằng cách tiếp cận hoán vị, loại bỏ giả định về chuẩn tính thông thường trong phân tích phương sai nhưng không phù hợp cho dữ liệu phân tử. Áp dụng AMOVA cho dữ liệu haplotype DNA ty thể của con người cho thấy, sự phân chia dân số được giải quyết tốt hơn khi một số biện pháp khác biệt phân tử giữa các haplotype được đưa vào phân tích. Tuy nhiên, ở cấp độ nội bộ loài, thông tin bổ sung từ việc biết quan hệ phân loại chính xác giữa các haplotype hoặc thông qua việc dịch phi tuyến thay đổi vị trí hạn chế thành độ đa dạng nucleotide không làm thay đổi đáng kể cấu trúc di truyền dân số suy luận. Các nghiên cứu Monte Carlo cho thấy việc lấy mẫu vị trí không ảnh hưởng căn bản tới ý nghĩa của các thành phần phương sai phân tử. Việc xử lý AMOVA dễ dàng mở rộng theo nhiều hướng khác nhau và cấu thành một khung hợp lý và linh hoạt cho việc phân tích thống kê dữ liệu phân tử.

Một thành phần quan trọng trong việc diễn giải các nghiên cứu cấp hệ thống là suy diễn các con đường sinh học phong phú và các phức hợp protein có trong các tập dữ liệu OMICs. Việc phân tích thành công yêu cầu tích hợp một bộ dữ liệu sinh học hiện có rộng rãi và áp dụng một quy trình phân tích vững chắc để tạo ra các kết quả có thể diễn giải được. Metascape là một cổng thông tin dựa trên web được thiết kế để cung cấp một nguồn tài nguyên chú thích và phân tích danh sách gen toàn diện cho các nhà sinh học thực nghiệm. Về các tính năng thiết kế, Metascape kết hợp sự phong phú chức năng, phân tích互译, chú thích gen và tìm kiếm thành viên để tận dụng hơn 40 cơ sở kiến thức độc lập trong một cổng tích hợp duy nhất. Ngoài ra, nó còn tạo điều kiện cho việc phân tích so sánh các tập dữ liệu qua nhiều thí nghiệm độc lập và chính xác. Metascape cung cấp trải nghiệm người dùng đơn giản hóa một cách đáng kể thông qua giao diện phân tích nhanh một cú nhấp chuột để tạo ra các đầu ra có thể diễn giải được. Tóm lại, Metascape là một công cụ hiệu quả và tối ưu cho các nhà sinh học thực nghiệm để phân tích và diễn giải một cách toàn diện các nghiên cứu dựa trên OMICs trong kỷ nguyên dữ liệu lớn.

Nhiều lần ước lượng dữ liệu khuyết bằng phương trình xích là một cách tiếp cận linh hoạt và thiết thực để xử lý dữ liệu bị mất. Chúng tôi mô tả các nguyên tắc của phương pháp này và trình bày cách ước lượng dữ liệu cho các biến số phân loại và định lượng, bao gồm cả các biến số phân phối lệch. Chúng tôi đưa ra hướng dẫn về cách chỉ định mô hình ước lượng và số lần ước lượng cần thiết. Chúng tôi mô tả việc phân tích thực tế các dữ liệu đã được ước lượng nhiều lần, bao gồm cả quá trình xây dựng mô hình và kiểm tra mô hình. Chúng tôi nhấn mạnh những hạn chế của phương pháp và thảo luận các khả năng gặp phải sai lầm. Chúng tôi minh họa các ý tưởng bằng một bộ dữ liệu trong lĩnh vực sức khỏe tâm thần, kèm theo các đoạn mã Stata. Bản quyền © 2010 John Wiley & Sons, Ltd.

Sự tiến bộ nhanh chóng trong công nghệ giải trình đã thay đổi cảnh quan thực nghiệm của sinh thái vi sinh vật. Trong 10 năm qua, lĩnh vực này đã chuyển từ việc giải trình hàng trăm đoạn gen 16S rRNA mỗi nghiên cứu thông qua thư viện nhân bản sang việc giải trình hàng triệu đoạn mỗi nghiên cứu bằng các công nghệ giải trình thế hệ tiếp theo từ 454 và Illumina. Khi những công nghệ này tiến bộ, việc đánh giá sức mạnh, điểm yếu và độ phù hợp tổng thể của các nền tảng này để thẩm vấn các cộng đồng vi sinh vật là điều rất quan trọng. Tại đây, chúng tôi trình bày một phương pháp cải tiến để giải trình các vùng biến đổi trong gen 16S rRNA bằng nền tảng MiSeq của Illumina, nền tảng hiện có thể tạo ra các đoạn đọc 250 nucleotide cặp. Chúng tôi đã đánh giá ba vùng chồng lấp của gen 16S rRNA có độ dài khác nhau (tức là, V34, V4 và V45) bằng cách giải trình lại một cộng đồng giả mẫu và các mẫu tự nhiên từ phân người, phân chuột và đất. Bằng cách điều chỉnh nồng độ các amplicon gen 16S rRNA được áp dụng vào ô dòng và sử dụng phương pháp dựa trên điểm chất lượng để sửa chữa những chênh lệch giữa các đoạn đọc được sử dụng để xây dựng contig, chúng tôi đã có thể giảm tỷ lệ lỗi tới hai bậc độ lớn. Cuối cùng, chúng tôi đã xử lý lại các mẫu từ một nghiên cứu trước đây để chứng minh rằng một số lượng lớn mẫu có thể được đa tuyến và giải trình cùng một lúc với shotgun metagenomes. Các phân tích này cho thấy rằng phương pháp của chúng tôi có thể cung cấp dữ liệu ít nhất cũng tốt như dữ liệu được tạo ra bởi nền tảng 454 trong khi cung cấp độ phủ giải trình cao hơn đáng kể với chỉ một phần chi phí.

Một phương pháp mới để thu được các tham số động học từ các đường cong nhiệt gravimetry đã được đề xuất. Phương pháp này đơn giản và có thể áp dụng cho các phản ứng không thể phân tích bằng các phương pháp khác. Tác động của tốc độ nung đến các đường cong nhiệt gravimetry đã được làm sáng tỏ và đường cong chính của các đường cong thực nghiệm ở các tốc độ nung khác nhau đã được suy ra.

Các ứng dụng của phương pháp này cho quá trình nhiệt phân canxi oxalat và nylon 6 đã được trình bày; kết quả thu được đồng nhất tốt với các giá trị đã báo cáo.

Khả năng áp dụng của phương pháp cho các loại phân tích nhiệt khác cũng đã được thảo luận, và phương pháp chuyển đổi dữ liệu sang các điều kiện thay đổi nhiệt độ khác đã được gợi ý. Từ các thảo luận này, định nghĩa về tính ổn định nhiệt của vật liệu đã bị chỉ trích.